Simptom dan tanda Penyakit_Huntington

Simptom penyakit Huntington biasanya menjadi jelas antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi ia mampu bermula pada sebarang usia dari kanak-kanak.[1][2] In the early stages, there are subtle changes in personality, cognition, or physical skills.[1] Simptom fizikal biasanya pertama disedari, kerana simptom kognitif dan psikiatribiasanya tidak cukup teruk untuk disedari pada peringkat awal.[1] Hampir semua orang yang mengidap penyakit Huntington akhirnya menunjukkan simptom fizikal yang serupa, tetapi permulaan, perkembangan dan tahap simptom kognitif dan psikiatri banyak berbeza antara individual.[3][4]

Ciri-ciri utama simptom fizikal awal adalah pergerakan rawak luar kawal, tersentak-setak yang dikenali sebagai penyakit korea.[1] Chorea mungkin pada awalnya timbul sebagai resah umum, pergerakan kecil tidak sempurna atau tidak sengaja dimulakan, ketiadaan penyelarasan, atau pergerakan mata sakad perlahan.[1] Pergerakan motor kecil biasanya mendahului tanda-tanda lebih jelas seperti kepincangan motor sekurang-kurangnya tiga tahun.[3] Simptom jelas muncul seperti kekakuan, pergerakan mengeliat atau kedudukan luarbiasa ("dystonia" muncul apabila masaalah ini berkembang..[5] Ini merupakan tanda bahawa sistem dalam otak bertanggung jawab bagi pergerakan yang terjejas.[6] Kelumpuhan fungsi psikomotor menjadi semakin teruk, sama juga sebarang tindakan yang memerlukan pergerakan otot turut terjejas. Turutan biasa adalah tidak stabil secara fizikal, paparan muka tidak normal, dan kesukaran mengunyah, menelan ("Disfagia") dan bertutur ("Disartria").[5] Kesukaran makan biasanya menyebabkan kehilangan berat badan dan mungkin mendorong kepada kebuluran.[7][8] Masaalah tidur juga merupakan simptom berkait.[9] HD remaja berbeza dalam simptom ini dari segi ia biasanya berkembang lebih pantas dan korea timbul sekejab sahaja, jika ada, dengan kekakuan merupakan simptom utama. Kekejangan juga merupakan simptom biasa bagi bentuk HD ini.[5]

Reported prevalences of behavioral and psychiatric symptoms in Huntington's disease[10]
Resah38–73%
Lesu ("Apathy")34–76%
Risau34–61%
Murung33–69%
Keterlaluan dan kompulsif10–52%
psikotik3–11%

kemampuan kognitif terganggu semakin [6] Terutama yang terkena fungsi eksekutif yang meliputi perancangan, fleksibiliti kognitif., berfikir abstrak, pengambilalihan Peraturan, memulakan tindakan yang tepat dan tindakan tidak sesuai menghalang. < ref name = "pmid16496032" /> Sebagai penyakit berlangsung, memori defisit cenderung muncul. Melaporkan gangguan berkisar dari [jangka pendek memori [] defisit] untuk [[jangka panjang memori] kesulitan], termasuk defisit di [| episodic memori [episodic]] (memori kehidupan seseorang), memori tatacara tatacara (memori dari tubuh bagaimana melakukan suatu kegiatan) dan memori kerja [6]. masalah kognitif cenderung memburuk dari masa ke masa, akhirnya mengarah ke demensia. nama [11] pola defisit ini telah disebut sindrom demensia subkortikal untuk membezakannya daripada kesan khas contohnya dementias kortikal Alzheimer [6].

Keupayaan kognitif perlahan-lahan semakin terganggu.[6] Yang terjejas adalah fungsi esekutif yang termasuk perancangan, kelenturan kognitif, pemikiran abstrak, dapatan peraturan ("rule acquisition"), memulakan tindakan bersesuaian dan menonjolkan tindakan tidak sesuai.[6] Ketika penyakit berkembang, kekurangan ingatan cenderung mula kelihatan. Kecacatan yang dilaporkan dari kekurangan ingatan jangka pendek hingga kesukaran ingatan jangka panjang, termasuk kecacatan dalam ingatan (peristiwa dalam hidup seseorang), prosedural (ingatan badan bagaimana melakukan sesuatu aktiviti) dan ingatan kerja.[6] Masalah kognitif cenderung semakin teruk menurut masa, akhirnya mendorong kepada demensia.[6] Pola kecacatan ini dikenali sebagai sindrom demensia subkortikal bagi membezakannya dari kesan biasa demensia kortikal contoh. penyakit Alzheimer.[6]

Tanda-tanda awal neuropsychiatric yang dilaporkan adalah keresahan, kemurungan melampau, kurang menunjukkan emosi(kesan tumpul), egocentrik, ganas, dan kelakuan kompulsif, yang akhir mungkin semakin teruk atau baik kelakuan ketagihan, termasuk minuman keras, judi, dan hiperseseksual.[10] Keseukaran mengenal pasti raut muka orang lain juga telah dilihat.[6] Kejelasan simptom ini turut banyak berbeza diantara kajian kajian yang dijalankan, dengan kadar kemungkinan penyakit mental dalam jangka hayat antara 33% hingga 76%.[10] Bagi ramai pengidap dan keluarga mereka simptom ini merupakan aspek paling memberi tekanan penyakit ini, sering kali menjejaskan amalan harian dan punca utama bagi dimasukkan ke dalam institusi.[10] Menimbang membunuh diri dan cubaan bunuh diri adalah lebih biasa berbanding populasi awam.[1]

Mutasi Huntingtin digambarkan diseluruh tubuh dan berkait dengan tisu luaran ganjil yang disebabkan secara langsung oleh gambaran sedemikian di luar otak. Keganjilan ini termasuk antropi otot, kegagalan jantung, ketahanan glukos cacat ("impaired glucose tolerance"), hilang berat badan, osteoporosis dan antropi testikular.[12]

Rujukan

WikiPedia: Penyakit_Huntington http://www.cma.ca/multimedia/staticContent/HTML/N0... http://icd9.chrisendres.com/index.php?action=searc... http://icd9.chrisendres.com/index.php?action=searc... http://www.diseasesdatabase.com/ddb6060.htm http://www.emedicine.com/article/topic289706.htm http://www.emedicine.com/article/topic792600.htm http://emedicine.medscape.com/article/1150165-over... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1325063 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16496032